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Screening Neonatal

Kimberly H. Courtwright y José W. Summers Instituto de Enfermedades Metabólicas

Un paso adicional para ayudar a proteger la salud de su bebé

 

Todos los estados de Estados Unidos realizan un proceso de rutina al recién nacido que está diseñado para detectar enfermedades metabólicas hereditarias. El Screening Neonatal que ofrece el Instituto de Enfermedades Metabólicas incluye un análisis de 60 enfermedades, muchas de ellas recomendadas por March of Dimes y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG). Es posible que se excluya alguna enfermedad en su estado pues el mismo requiere un examen especial.

¿Qué es una enfermedad metabólica?

 

Es un trastorno causado por defectos en el procesamiento de sustancias químicas producidas de forma natural en el cuerpo. Estas enfermedades pueden afectar el desarrollo físico o causar retraso mental. De igual forma, otro grupo de enfermedades suelen ser graves y pueden poner en riesgo la vida del paciente. Es común que en primera instancia la mayoría de los niños con estos trastornos no presenten signos evidentes de la enfermedad. Sin embargo, en el momento del nacimiento la familia puede tomar la decisión de practicarle el Screening Neonatal al bebé, test que le permitirá descubrir estas patologías. Con un diagnóstico previo y el tratamiento adecuado, algunas enfermedades metabólicas pueden ser tratadas con eficacia.

¿Ningún miembro de mi familia ha tenido una enfermedad metabólica, ¿Necesita mí bebé esta prueba?

 

La posibilidad de que su bebé presente resultados positivos en alguno de estos trastornos es mínima. Sin embargo, existe un porcentaje de niños que nacen de familias sin antecedentes de enfermedades metabólicas y llegan a desarrollarlas, es por eso que recomendamos la prueba del Screening Neonatal.

¿Cómo se realiza esta prueba?

 

Para llevar a cabo esta prueba, se toma por punción una muestra de sangre del talón del bebé, luego se colocan unas gotas de sangre en un papel absorbente especialmente diseñado para este examen y posteriormente se envía al laboratorio en el Instituto de Enfermedades Metabólicas de Perkin Elmer.

¿Cuándo debe ser recolectada la muestra de sangre de mi bebé?

 

La muestra se puede tomar antes de que el recién nacido sea dado de alta del hospital o en el consultorio de su pediatra. El mejor momento para recoger la muestra es mientras que su bebé está todavía en el hospital y al menos 24 horas después del parto.

¿Cuándo seré informado con los resultados?

 

Los resultados serán enviados a través de correo electrónico para mayor confidencialidad y en un máximo de 10 días. Normalmente, usted será contactado por el médico sólo si se detecta un problema potencial. Por favor es importante que notifique si usted se muda o cambia su número de teléfono después de que nazca su bebé. Es fundamental para nosotros contar con su información para poder contactarlo en cualquier circunstancia requerida. En este caso, es posible que se solicite una prueba adicional.

¿Este tipo de enfermedades pueden ser curadas?

 

No hay cura para estas enfermedades. Los graves efectos de la mayoría de los trastornos pueden ser reducidos, en algunos casos completamente tratados si el diagnóstico se hace a tiempo.

¿Si mi bebé tiene una de estas enfermedades, significa que mis futuros hijos también se verán afectados?

 

Su médico, especialista en genética o un miembro del personal profesional del Instituto de Enfermedades Metabólicas puede discutir esto con usted. Estos especialistas tienen información sobre el trastorno específico y cómo se hereda. Con esta información se puede ayudar a entender los riesgos para sus futuros hijos.

Lista de enfermedades detectables a través del screening neonatal

 

Desordenes del Metabolismo de Aminoácidos:

  • Homocisteinuria: Deficiencia de la Cistationina beta-sintasa
  • Hipermetioninemia: Deficiencia de Metionina Adenosil Transferasa
  • Enfermedad de la de la orina de Jarabe de Arce
  • Hiperglicinemia No Cetosica • Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemia
  • Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia II, Tirosinemia III,
  • Deficiencia de Guanidinoacetato Metiltransferasa

Desordenes del Ciclo de la Urea:

  • Argininemia: Deficiencia de Arginasa
  • Aciduria Argininosuccínica: Deficiencia de Argininosuccinato Liasa
  • Citrullinemia I : Deficiencia de Arginosuccinato Sintetasa
  • Citrullinemia II: Deficiencia de Citrina
  • Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinuria: Deficiencia de la Ornitina-Transferasa.

Defectos de la Oxidación de Ácidos Grasos

  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I >
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II
  • Deficiencia de Carnitina/acilcarnitina traslocasa
  • Defecto de trasporte de carnitina: Defecto de captación de Carnitina
  • Aciduria Glutarica II: Deficiencia múltiple de acyl-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de la cadena larga de Dehidrogenasa Hidroxi-Acyl-CoA
  • Deficiencia de la cadena media de Dehidrogenasa Hidroxi-Acyl-CoA
  • Deficiencia de la proteína mitocondrial trifuncional
  • Deficiencia de la cadena corta de Dehidrogenasa Hidroxi-Acyl-CoA
  • Deficiencia de la cadena muy larga de Dehidrogenasa Hidroxi-Acyl-CoA

Acidemias Orgánicas

  • Deficiencia de Beta Quetotiolasa. Deficiencia de cetoacil CoA tiolasa de cadena corta
  • Encefalopatía Etilmalónica
  • Aciduria Glutárica tipo I
  • Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica , Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-CoA liasa
  • Deficiencia De Holocarboxilasa Sintetasa. Deficiencia Múltiple de Carboxilasa
  • Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa. Isobutiril Glicinuria
  • Acidemia isovalérica. Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa
  • Aciduria malónica: deficiencia en malonil-CoA descarboxilasa
  • Deficiencia de 2-metil butiril-CoA deshidrogenasa, 2-metilbultiril-glicinuria
  • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
  • Aciduria metilglutaconica tipo I: Deficiencia de 3 Metilglutaconil-CoA hidratasa
  • Acidemia Metilmalónica: Deficiencia de la metilmalonil CoA-mutasa
  • 5-Oxoprolinuria: deficiencia de glutatión sintasa o Deficiencia de 5-Oxoprolinasa
  • Acidemia Propiónica: deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
  • Desorden de la Vitamina B12 o Cobalamin



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Copyright © por Células Madre Derechos Reservados.

Publicado en: 2013-08-02 (31140 Lecturas)

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